PGT-A

El PGT-A (Diagnóstico Genético Preimplantacional para Aneuploidías) analiza la composición cromosómica de los embriones mediante una pequeña biopsia realizada en el día 5 o 6 de desarrollo, cuando el embrión ha alcanzado la etapa de blastocisto. El objetivo es identificar embriones cromosómicamente normales (euploides) antes de la transferencia, reduciendo la probabilidad de fallo de implantación y pérdida gestacional.

Un embrión con alteraciones cromosómicas generalmente no implanta o genera un aborto espontáneo temprano. Al seleccionar embriones euploides para transferir, el PGT-A busca mejorar el resultado de cada intento de transferencia individualmente.

El tamizaje genético preimplantacional comenzó con la tecnología FISH, que tenía limitaciones importantes: solo permitía analizar un subconjunto de cromosomas y presentaba tasas de error considerables. La llegada de los microarrays (aCGH y qPCR) permitió evaluar las 23 pares de cromosomas con mayor precisión. Hoy, la plataforma de referencia es la secuenciación de nueva generación (NGS), que ofrece la mayor precisión diagnóstica disponible.

El cambio de biopsias en día 3 a biopsias en día 5 o 6 también mejoró sustancialmente tanto la exactitud del análisis como la viabilidad del embrión tras el procedimiento. La biopsia de trofoectodermo en blastocisto toma células de la capa externa del embrión — las que formarán la placenta, no el embrión propiamente dicho.

El PGT-A está respaldado por evidencia que muestra mayores tasas de nacido vivo por transferencia, menor tiempo hasta lograr el embarazo (menos intentos de transferencia antes de conseguirlo) y reducción del riesgo de aborto espontáneo en poblaciones seleccionadas de pacientes.

Sin embargo — y esto es importante — no existe evidencia de que el PGT-A mejore las tasas de nacido vivo acumuladas (el total de bebés nacidos considerando todos los intentos con todos los embriones de una estimulación). En algunos casos, incluso puede reducirlas al descartar embriones con mosaicismo cromosómico — una condición donde algunas células son normales — que podrían haber implantado correctamente. La decisión de utilizar PGT-A debe contemplar estos matices, y el Dr. Glujovsky los discute con transparencia con cada paciente.

El PGT-A es más valioso para pacientes que desean reducir el número de transferencias necesarias para lograr el embarazo. También tiene indicaciones específicas en:

• Edad materna avanzada (mayor de 38 años), donde la tasa de embriones cromosómicamente alterados aumenta de forma significativa
• Abortos recurrentes (dos o más pérdidas gestacionales)
• Fallos de implantación repetidos
• Antecedente de embarazo con alteración cromosómica
• Programas de donación de óvulos

En pacientes jóvenes con buena reserva ovárica y muchos embriones disponibles, el PGT-A es menos claramente beneficioso: la tasa acumulada de nacido vivo ya es alta sin testeo, y el análisis agrega costo y complejidad sin un beneficio neto evidente. La conversación con el médico debe ser individualizada, no basada en protocolos rígidos.